Sportfito – сайт о спорте, диете, тренировках и фитнесе!

5 важных вопросов генетику, которые вы всегда хотели задать

 0    47  4 недели назад

Генетику обмануть невозможно, но вы можете узнать о ней кое-что, что поможет вам изучить свое тело изнутри и снаружи и знать, что с ним происходит или может произойти в будущем. Самые популярные вопросы о генетике и ответы на них собраны в нашем материале.

5 важных вопросов по генетике, которые вы всегда хотели задать

Генетика – вопрос деликатный, и понять его не так-то просто. Однако некоторые факты из этой области могут прояснить важные моменты, касающиеся здоровья, красоты, воспитания детей и других вещей, которые делают нас счастливыми. Вместе с генетиком «СМ-Клиник», к.э.н. С Викторией Алексеевной Румянцевой мы отвечаем на самые важные вопросы о наследственности.

Когда лучше идти к генетику — до беременности или во время нее? Можно ли что-то изменить в ребенке в зависимости от генетики?

Рекомендуется посетить генетика еще на этапе планирования беременности, чтобы исключить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием или врожденным пороком развития. Ведь принять решение о прерывании беременности намного сложнее. Лучше всего прийти к генетику за 4-6 месяцев до планируемого зачатия .

В России, как и в других странах, все женщины проходят программы скрининга на определенных сроках беременности. И если при таком обследовании выясняется, что у плода есть риски наследственного заболевания, девочке следует посетить генетика и провести дополнительные генетические исследования. Во время консультации врач объяснит, как может проявляться заболевание у ребенка и поддается ли оно лечению.

Следует понимать, что хромосомные синдромы и врожденные пороки развития, для выявления которых проводятся обязательные программы скрининга, составляют лишь часть наследственных заболеваний. Остальная часть профилактики требует других генетических тестов, о которых ваш врач расскажет вам на основе вашего семейного анамнеза.

5 важных вопросов по генетике, которые вы всегда хотели задать

Всем ли нужна консультация генетика или она необходима только при каких-то рисках?

Каждый человек является носителем того или иного рецессивного заболевания. Задача генетика – определить, не подходят ли супруги одному из них. Поэтому всем парам, планирующим беременность, рекомендуется посетить генетика.

Если мы говорим о людях, которым в первую очередь рекомендуется генетическое консультирование, то это:

  • Пары, которые не могут зачать ребенка в течение 1 года нормальной половой жизни без использования противозачаточных средств.

  • Семьи с ребенком с нарушением развития; при отягощенном семейном анамнезе наследственного заболевания; в случае смерти одного из родственников в молодом возрасте от хронического заболевания; при наличии самопроизвольных абортов или замершей беременности.

  • Люди лечатся от хронических заболеваний. Данная рекомендация продиктована тем, что некоторые препараты могут вызывать нарушения развития у ребенка. Требуется консультация генетика, чтобы определить, безопасен ли принимаемый препарат и, при необходимости, подобрать безопасный для плода аналог.

также важно понимать, что нарушения развития плода в 30-35% случаев могут быть связаны с нарушением репродуктивной функции со стороны мужчины («мужской фактор»). Поэтому важно, чтобы оба супруга пришли на консультацию к генетику.

Что покажет генетический анализ крови, и что с ним делать потом?

важно понимать, что не существует единого теста для всех генетически обусловленных состояний. Такие исследования обычно предоставляют информацию только о том заболевании, для обнаружения которого они предназначены. Учитывая сложность таких тестов, многие лаборатории специализируются только на одной области медицины. Например, онкогенетика, офтальмогенетика, кардиогенетика и др. поэтому лучше сначала проконсультироваться с генетиком, чтобы не проводить ненужные генетические тесты.

Существует ли профилактика наследственных заболеваний?

Чтобы предотвратить возможные наследственные заболевания у будущего ребенка, проводится генетический скрининговый тест. При обнаружении мутации или носителя можно провести «Преимплантационную генетическую диагностику» – диагностику генетических заболеваний эмбриона до беременности (в цикле ЭКО / ИКСИ).

Во время беременности также может проводиться инвазивная пренатальная диагностика, но тогда семья должна быть готова принять решение о прерывании беременности, если тест положителен на серьезные смертельные заболевания, для которых генная терапия еще не разработана.

5 важных вопросов по генетике, которые вы всегда хотели задать

Пренатальный скрининг беременных на хромосомные аномалии и врожденные пороки развития проводится в России более 10 лет.

Женщинам, у которых есть отклонения на УЗИ плода или биохимический скрининг, показан новый метод профилактики во время беременности: неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который предполагает исследование хромосомных патологий плода за счет циркуляции ДНК плода в крови беременной женщина. Это исследование проводится за ваш счет. Однако в Москве женщины средней и высокой группы риска рождения ребенка с отклонениями по результатам скрининга в первом квартале проходят тестирование за счет бюджета.

С 2006 года каждый новорожденный проходит неонатальный скрининг на пять наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний, передаваемых по обязательному медицинскому страхованию: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и адреногенитальный синдром. С 2018 года в спектр болезней для скрининга в Московской области включены еще 6 заболеваний. Это позволяет сразу после рождения выявить наследственные заболевания и как можно скорее начать лечение.

Можно ли подобрать партнера по генам?

Да, возможно найти генетического партнера. Например, внедрение генетического паспорта предполагает проверку каждого человека на носителя частых наследственных заболеваний, что позволит сравнить паспорта супругов и выяснить, есть ли риск заболеть ребенком. Однако остается небольшой риск возникновения de novo – не наследуемой мутации.

Информация эксперта:

5 важных вопросов по генетике, которые вы всегда хотели задать

Виктория Алексеевна Румянцева

Врач-генетик «СМ-Клиника», к.э.н.

Фото: Getty Images

Об авторе
Главный редактор , sportfito.ru
Тренер, блогер и спортсменка. Давно составляю фитнес планы по похудению и правильному питанию для многих девушек. Теперь делюсь опытом в интернете. Пользуйтесь на здоровье.


 0   
Комментарии