Sportfito — сайт о спорте, диете, тренировках и фитнесе!

6 болезней, которые всегда передаются по наследству (и как понять, что вы уже в зоне риска)

 0    75  1 месяц назад

На сегодняшний день науке известно более 8 тысяч наследственных болезней. И они увеличиваются благодаря новым методам диагностики. О самых распространенных рассказываем в нашем материале.

6 болезней, которые всегда передаются по наследству (и как понять, что вы уже в группе риска)

Многие наследственные заболевания встречаются довольно редко. Но есть и довольно распространенные. Например, семейная гиперхолестеринемия (очень высокий уровень холестерина в крови) встречается у 1 из 500, а всем известный синдром Дауна — у 1 из 700 новорожденных. Предрасположенность к одним и тем же заболеваниям часто можно наблюдать в семьях: например, когда у родственников были проблемы с сердцем или сахарный диабет.

К счастью, современные генетические тесты позволяют точно определить тип наследования, оценить личный риск и предотвратить и/или лечить (по крайней мере, симптоматически) многие заболевания. Нюансы проблемы разбираемся вместе с врачом-генетиком СМ-Клиники Викторией Алексеевной Румянцевой.

У человека 23 пары хромосом (структуры, хранящие большую часть наследственной информации). Каждая хромосома содержит гены (фрагменты ДНК), содержащие генетическую информацию о строении организма. Таких генов около 25 000. Когда ребенок зачат на каждой паре хромосом, одна хромосома исходит от отца, а другая от матери. С 1 по 22 находятся парные хромосомы (аутосомы), имеющие одинаковое строение как у женщин, так и у мужчин. 23-я пара – это половые хромосомы, определяющие пол ребенка.

6 болезней, которые всегда передаются по наследству (и как понять, что вы уже в группе риска)

Аритмия, высокий холестерин, синдром Марфана (аутосомно-доминантное наследование)

Этот тип наследования восходит к родословной. То есть болезнь (или признак) будет встречаться в каждом поколении «по вертикали», и ребенок может унаследовать ее от одного из родителей. Вероятность наследования заболевания при этом типе составляет 50%.

Аутосомно-доминантный тип наследования характерен для большинства наследственных заболеваний сердца: аритмий и кардиомиопатий, семейной гиперхолестеринемии (повышенного уровня холестерина в крови), синдрома Марфана (характеризуется риском разрыва аневризмы аорты и патологией хрусталика).

На данный момент генетикам известна природа этих заболеваний, поэтому такие нарушения в работе сердечно-сосудистой системы эффективно лечатся. Поэтому людям с семейной гиперхолестеринемией, имеющим высокий риск инфарктов и инсультов в молодом возрасте, назначают статины (холестеринснижающие препараты). Люди с синдромом Марфана «проверяют» размеры аорты с помощью УЗИ сердца и при необходимости проходят своевременное оперативное лечение.

Фенилкетонурия, галактоземия, тирозинемия (аутосомно-рецессивный тип наследования)

Заболевания с этим типом наследования часто бывают несовместимы с жизнью или значительно сокращают ее. Они нередко проявляются уже в раннем детстве тяжелыми проявлениями, такими как умственная отсталость, эпилепсия, врожденные пороки развития и другие.

Важно понимать, что каждый человек является носителем нескольких заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Однако, как правило, они полностью здоровы и не испытывают никаких симптомов. Однако, если оба родителя являются носителями одного и того же заболевания, вероятность того, что их дети заразятся, составляет 25%.

6 болезней, которые всегда передаются по наследству (и как понять, что вы уже в группе риска)

Наиболее частые носительские состояния — нейросенсорная тугоухость или глухота (1:20), муковисцидоз (1:45), спинальная мышечная атрофия (1:40), фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислот). Поэтому рождение детей с этими заболеваниями происходит относительно часто (более одного случая на 10 000 рождений).

С 2006 года за счет средств ОМС проводится обследование каждого новорожденного на пять наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз (недостаточность тиреоидных гормонов в организме), муковисцидоз (поражение желез внешней секреции) галактоземия (неспособность организма перерабатывать галактозный сахар) и адреногенитальный синдром (изменение коры надпочечников). С 2018 года в спектр заболеваний для скрининга в Московской области включено еще 6 заболеваний.

Для лиц одной этнической принадлежности характерно увеличение частоты рецессивных заболеваний. Например, есть целый перечень «якутских наследственных болезней». Поэтому в некоторых регионах в близкородственных браках рекомендуется обязательное обследование супругов на частые наследственные заболевания. Это позволяет сравнить генетические паспорта супругов и узнать, есть ли риск рождения больного ребенка. Любая супружеская пара может провести подобное исследование при планировании беременности .

Хромосомные заболевания

Заболевания, вызванные изменением числа или структуры хромосом, называются «хромосомными». К ним относятся такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, но они редко передаются по наследству, так как больные обычно не имеют потомства. Исключение составляют те случаи, когда здоровые родители больного ребенка несут сбалансированные хромосомные перестройки, при которых не происходит потери генетического материала.

Наследственный нефрит, гемофилия, мышечная дистрофия (Х-сцепленные заболевания)

6 болезней, которые всегда передаются по наследству (и как понять, что вы уже в группе риска)

Эти заболевания связаны с дефектом гена, расположенного в половой хромосоме Х. Многие из них смертельны для мужчин, а у женщин протекают в легкой форме. Примерами таких заболеваний являются семейный гипофосфатемический рахит, наследственный нефрит (или синдром Альпорта), гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и др.

Эти заболевания передаются от матери-носителя и поражают детей. Если мать является здоровым носителем и имеет ребенка, вероятность того, что у ребенка разовьется заболевание, может достигать 50%. Если у той матери есть дочь, то с вероятностью 50% она будет бессимптомным носителем, как и ее мать.

Атрофия зрительного нерва (материнское наследование)

Заболевания, связанные с мутациями митохондриальной ДНК, передаются от матери к ребенку и поражают детей обоих полов. Но родители не могут передать заболевание своим детям, так как при оплодотворении митохондрии сперматозоидов не попадают в яйцеклетку. Примером может служить наследственная оптическая нейропатия Лебера, которая вызывает тяжелую потерю зрения на оба глаза, обычно начиная с подросткового возраста. В Великобритании были зарегистрированы случаи рождения здоровых детей с помощью редактирования генома яйцеклеток женщин с унаследованными митохондриальными мутациями, донорской митохондриальной ДНК.

Шизофрения, сахарный диабет, онкологические заболевания (мультифакториальные заболевания)

Они обусловлены влиянием неблагоприятных внешних и генетических факторов риска, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию. К многофакторным заболеваниям относится подавляющее большинство хронических заболеваний человека, в том числе сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др.

6 болезней, которые всегда передаются по наследству (и как понять, что вы уже в группе риска)

Учитывая такое разнообразие наследственных заболеваний, лучше записаться на консультацию к генетику. Комплексный анализ семейного анамнеза, включая составление родословной, проведение правильных генетических тестов, поможет рассчитать личный риск наследственных заболеваний в вашей семье .

Об эксперте:

6 болезней, которые всегда передаются по наследству (и как понять, что вы уже в группе риска)

Виктория Алексеевна Румянцева

Врач-генетик «СМ-Клиник», к.м.н.

www.smclinic.ru/rezume/румянцева-виктория-алексеевна/

Фото: Адоб Сток


 0   
Комментарии