Sportfito — сайт о спорте, диете, тренировках и фитнесе!

Что такое синдром Ангельмана и как с ним жить

 0    108  3 месяца назад

Тот случай, когда счастливый детский смех не является хорошим признаком.

Что такое синдром Ангельмана и как с ним жить

0

Что такое синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана/Медлайна Плюс — редкое генетическое заболевание, поражающее нервную систему. Выключение одного из генов приводит к тому, что у детей возникает умственная отсталость, проблемы с речью и равновесием, умственная отсталость.

В то же время люди с синдромом Ангельмана имеют зависимый характер, они часто улыбаются и смеются. Но, конечно, это не единственные симптомы.

Каковы симптомы синдрома Ангельмана

Ранние признаки синдрома Ангельмана. Симптомы и причины / Клиника Мейо Расстройства появляются в детском возрасте.

  • Имеются задержки в развитии. Ребенок в возрасте от 6 до 12 месяцев не может ползать или лепетать.
  • Ребенок лишен речи даже в более позднем возрасте.
  • Малыш с трудом ходит, часто теряет равновесие.
  • Возникают проблемы с засыпанием и сном – ребенок спит гораздо меньше, чем здоровые дети.
  • Мальчик часто улыбается и смеется. Дети с синдромом Ангельмана выглядят довольными жизнью, веселыми и счастливыми до такой степени, что название расстройства имеет синонимы: Синдром петрушки Характеристика синдрома Ангельмана / Студенческий научный форум-2017 или счастливая кукла.

На самом деле синдром был назван в честь британского педиатра Гарри Ангельмана, впервые описавшего его в 1965 году. Статья доктора называлась Гарри Ангельман. «Кукольные» дети Отчет о трех случаях / Развивающая медицина и детская неврология Отчет о трех случаях. Толчком к ее написанию, кроме типичных симптомов, которые Ангелман наблюдал в своей практике, послужила случайно увиденная им картина Джованни Франческо Карото, на которой был изображен улыбающийся мальчик с рисунком шарнирной куклы в руках.

В дополнение к основным симптомам, дополнительные симптомы NHS/синдрома Ангельмана также могут свидетельствовать об изнасиловании:

  • судороги, как правило, начинаются в 2-3 года;
  • судорожные и судорожные движения;
  • маленькая голова, уплощение затылка;
  • привычка постоянно высовывать язык, хлопать в ладоши, поднимать руки при ходьбе;
  • гиперактивность;
  • особая страсть к воде;
  • светлые волосы, кожа, глаза – эти дети отличаются от других членов семьи;
  • косоглазие;
  • широкий рот с широко расставленными зубами;
  • искривление позвоночника (сколиоз);
  • появляется избыточный вес, синдром Ангельмана. Симптомы и причины / Клиника Майо, потому что у детей с синдромом Ангельмана с возрастом повышается аппетит.

Чем опасен синдром Ангельмана

С физической точки зрения почти ничего. Люди с этим генетическим заболеванием, как правило, имеют хорошее здоровье с синдромом Ангельмана / NHS и живут примерно так же долго, как и их сверстники.

Однако из-за нарушений психического развития они не могут говорить и большую часть времени общаются с помощью языка жестов. И, к сожалению, полностью самостоятельными они никогда не становятся: заботливый опекун им нужен на протяжении всей жизни.

Откуда берётся синдром Ангельмана

Чаще всего это расстройство является результатом сломанного или отсутствующего гена, известного как UBE3A. Встречается с синдромом Ангельмана/Medline Plus у одного из 12 000–20 000 человек.

В норме ребенок получает каждую пару генов от родителей: одну копию от матери, а другую от отца. В то же время в некоторых областях мозга здоровых детей активна только материнская копия гена. Синдром Ангельмана в большинстве случаев развивается, когда по каким-то причинам UBE3A матери не достигает ребенка. Или работает, но не работает.

Однако это не единственная причина. Иногда синдром Ангельмана возникает независимо от UBE3A. Как правило, в этом случае у детей возникают нарушения, связанные с другими генами или хромосомами.Хромосомы представляют собой структуры внутри клеток, содержащие гены..

Как диагностируют синдром Ангельмана

Одних симптомов недостаточно. Для постановки диагноза необходим генетический анализ крови.

Этот тест позволяет оценить состояние хромосом, обнаружить в них повреждения или аномалии, а также «вычислить» показатели UBE3A и определить, от кого он исходит — от матери или от отца.

Можно ли вылечить синдром Ангельмана

Как и большинство генетических заболеваний, синдром Ангельмана неизлечим. До свидания. Ученые приводят Синдром Ангельмана. Диагностика и лечение / Клиника Мэйо Исследования в надежде узнать, как восстанавливать или восстанавливать гены. И, возможно, когда-нибудь появятся лекарства от таких генетических нарушений.

Сегодня лечение синдрома Ангельмана сводится к тому, чтобы облегчить ребенку жизнь и по возможности помочь ему адаптироваться к окружающему миру.

С таким малышом зачастую работают сразу несколько специалистов, а реабилитация включает в себя и сам синдром Ангельмана/NHS:

  • Принимайте противосудорожные препараты по мере необходимости.
  • Физиотерапия. Чаще всего речь идет о разнообразных массажах – они помогают повысить тонус мышц, более плавно двигаться и сохранять равновесие. Кроме того, физиотерапия очень важна в более позднем возрасте, когда у человека с синдромом Ангельмана могут возникнуть проблемы с суставами.
  • Занятия с логопедом и дефектологом. Им важно научить ребенка выражать свои мысли и общаться с окружающими.
  • Поведенческая психотерапия. Это способ преодоления присущей детям с синдромом Ангельмана гиперактивности, проблем с концентрацией внимания.

Если вы позаботитесь о малыше, он станет менее возбудимым, лучше будет спать и сможет играть с другими детьми. Вряд ли он сможет учиться в обычной школе. Однако общение с окружающими и уход за собой, например, выполнение несложных гигиенических процедур, прием пищи ножом и вилкой, одевание и раздевание, участие в простых действиях взрослому человеку с синдромом Ангельмана вполне под силу.

Как жить с синдромом Ангельмана

В силу особенностей нервной системы ребенок с синдромом не может оценить свое состояние. И вам нужна постоянная поддержка. Поэтому основная нагрузка – как физическая, так и, прежде всего, психологическая – ложится на их родителей.

Это тяжело. Поэтому врачи настоятельно рекомендуют синдром Ангельмана. Диагностика и лечение / Мамы и папы клиники Майо ищут поддержки.

  1. Не вините себя. Синдром Ангельмана непредсказуем, и генетики не всегда могут точно определить его причины. Младенцы с этим расстройством лишь изредка рождаются у людей с семейным анамнезом этого заболевания. Гораздо чаще предпосылок нет, и известие о диагнозе становится для родителей неожиданной ударом молнии.
  2. Постарайтесь найти для ребенка тех специалистов, которым он действительно доверяет. Они помогут вам принимать правильные решения, связанные с уходом за малышом, а этот «задник» снизит тревогу.
  3. Найдите людей, которые находятся в такой же ситуации, как и вы, и понимают вас. Это могут быть члены местных групп поддержки: Родители детей с синдромом Ангельмана. Или сотрудники благотворительных фондов, которые специализируются на том или ином нарушении. Такие фонды есть в России. Это, например, «Синдром ангела». На сайте фонда указано, что он создан для помощи семьям, воспитывающим детей с синдромом Ангельмана.


 0   
Комментарии