Sportfito – сайт о спорте, диете, тренировках и фитнесе!

Что такое синдром Марфана и как с ним жить

 0    131  1 месяц назад

Генетическая мутация может повредить сердце, суставы и глаза.

Что такое синдром Марфана и как с ним жить

Что такое синдром Марфана

Синдром Marfan / Mayo Clinic – наследственное заболевание, при котором изменяется структура соединительной ткани, что приводит к повреждению сердца и кровеносных сосудов, глаз и опорно-двигательного аппарата.

Редкое заболевание синдром Марфана (MFS) / Medscape встречается у двух или трех из 10 000 человек. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу от синдрома Марфана / Национальная медицинская библиотека США. Это означает, что если хотя бы один из родителей имеет дефектный ген, ребенок заболеет с вероятностью 50%. Но примерно у 25 процентов людей с синдромом Марфана мутация возникает спонтанно и не передается по наследству.

Благодаря лечению продолжительность жизни людей с синдромом Марфана (MFS) / Medscape увеличилась и почти такая же, как у здоровых людей. Но если вовремя не диагностировать генетическую патологию, человек может внезапно умереть от сердечно-сосудистых осложнений.

Как распознать синдром Марфана

Людей с этим заболеванием внешне называют синдромом Марфана / Мэйо. Обычно они высокие и стройные, с непропорционально длинными руками, ногами и пальцами, удлиненным лицом и очень скученными зубами, которые могут перекрываться. Часто грудина слишком сильно выдается или, наоборот, вдавливается внутрь и позвоночник сильно искривляется.

Кроме того, существуют другие симптомы синдрома Марфана / Национального института артрита, опорно-двигательного аппарата и кожных заболеваний :

  • Головная боль.
  • Растяжки на коже.
  • Плохое зрение.
  • Нарушение ритма сердца. Он может бить чаще или реже, чем обычно, а иногда и промахиваться.
  • Боль в пояснице, онемение в ногах.
  • Одышка из-за изменений в легких и сердце.
  • Плоскостопие.
  • Высокое небо.
  • Рыхлые и очень подвижные суставы.

Чем опасен синдром Марфана

Как мы уже говорили выше, это заболевание вызывает нарушение структуры соединительной ткани, которая встречается во многих органах. По этой причине опасные для жизни осложнения синдрома Marfan / Mayo Clinic часто перерастают в синдром Марфана .

Проблемы с сердечно‑сосудистой системой

Стенки аорты и сердечных клапанов расшатываются, а затем легко деформируются. Из-за этого могут развиться:

  • Аневризма аорты. Так называется выпуклость в стене большого корабля. При синдроме Марфана это обычно происходит около сердца. В некоторых случаях аневризма лопается, и человек умирает от сильного внутреннего кровотечения.
  • Пороки развития клапана. Они состоят из соединительной ткани и при синдроме Марфана могут растягиваться и не разрушаться полностью. Таким образом, сердце не перекачивает кровь нормально, нагрузка на него увеличивается. Это приводит к развитию сердечной недостаточности.
  • Рассечение стенки аорты. Если во внутреннем слое ткани сосуда появляется небольшая трещина, кровь может легко проникнуть в нее. Это сопровождается сильной болью в груди. Если поврежденная часть аорты разрывается и разрывается, человек тоже умирает.

У беременных больше нагрузка на сердечно-сосудистую систему. Поэтому при синдроме Марфана велика вероятность опасного расслоения и разрыва сосуда, даже если до зачатия все было в норме.

Проблемы со зрением

Это может быть синдром Клиники Марфана / Мейо :

  • Миопия или миопия тяжелой степени. Это наиболее распространенный Х. Диц. Синдром Марфана / GeneReviews Проблема с синдромом Марфана.
  • Глаукома или катаракта. Обычно эти заболевания развиваются в пожилом возрасте, а у людей с синдромом Марфана могут проявиться уже в молодости.
  • Патология сетчатки. Он может сломаться или отслоиться из-за изменений в структуре соединительной ткани глаза.
  • Вывих хрусталика. Это происходит, если связки, удерживающие хрусталик глаза, ослаблены. Это происходит более чем у половины людей с синдромом Марфана.

Проблемы с опорно‑двигательным аппаратом

Нарушение строения соединительной ткани приводит к изменению строения скелета. Таким образом, 50-70% людей уже в детстве разрабатывают методы лечения и лечения синдрома Марфана (MFS) / сколиоза Medscape, который мешает нормальному развитию ребер. В результате грудина может прижиматься к груди или слишком сильно выступать. Все эти изменения в позвоночнике приводят к болям в пояснице. Кроме того, клиническая картина синдрома Марфана (MFS) / Medscape свод стопы часто деформируется и развивается плоскостопие.

Что делать, если есть признаки синдрома Марфана

Обычно первые симптомы патологии появляются еще в детстве. Поэтому нужно обратиться к педиатру. Не существует специального лабораторного теста на синдром Марфана (MFS) Workup / Medscape, который выявляет синдром Марфана. Но иногда назначают молекулярно-генетическое тестирование, если у нескольких членов семьи есть признаки заболевания. В остальных случаях используются методы диагностики, позволяющие определить патологию конкретного органа или системы. Может быть синдром Марфана (MFS) Workup / Medscape :

  • ЭКГ.
  • Кератометрия с синдромом Марфана (MFS) Workup / Medscape – исследование степени кривизны роговицы.
  • Фонд экспертизы.
  • УЗИ сердца, глазного яблока.
  • Рентгенография отдельных частей скелета.
  • МРТ опорно-двигательного аппарата, сердца.

Какое лечение назначают при синдроме Марфана

Болезнь неизлечима. Но есть способы улучшить качество жизни и снизить риск осложнений.

Избегать тяжёлых физических нагрузок

Они способны при синдроме Клиники Марфана / Мейо повышать артериальное давление, а это значит, что они увеличивают вероятность разрыва аорты. Но врачи могут заниматься менее интенсивными видами спорта, такими как ходьба, теннис, гольф и боулинг.

Принимать лекарства

Какие лекарства пропишет врач, зависит от состояния сердца и сосудов, а также от других симптомов. Например, если у человека высокое кровяное давление, он принимает лекарства для лечения и лечения синдрома Марфана (MFS) / Medscape для гипертонии, чтобы избежать расслоения и разрыва аорты.

Восстанавливать зрение

Многим людям с синдромом Марфана прописывают очки или контактные линзы при синдроме Марфана / Майо. При отслоении сетчатки проводят операцию. А когда линза тускнеет, ее заменяют на искусственную.

Поддерживать позвоночник

Если у человека с синдромом Марфана умеренный сколиоз, врачи могут выбрать торако-пояснично-крестцовый ортез для лечения и лечения синдрома Медскейпа (MFS). Это специальное корректирующее устройство, которое помогает поддерживать позвоночник. Но не всегда получается.

Сделать операцию

При тяжелом сколиозе или искривлении грудины они могут прибегнуть к хирургическому вмешательству, чтобы исправить аномалии и восстановить грудную клетку. Помощь в виде операции также будет зависеть от развивающихся осложнений. Если сердечные клапаны человека не функционируют должным образом, их заменяют на лечение и лечение синдрома Марфана (MFS) / Medscape с искусственными клапанами. При дефектах строения аорты ее армируют синтетическими материалами.

Об авторе
Главный редактор , sportfito.ru
Тренер, блогер и спортсменка. Давно составляю фитнес планы по похудению и правильному питанию для многих девушек. Теперь делюсь опытом в интернете. Пользуйтесь на здоровье.


 0   
Комментарии