Синдром Блау, также известный как ранний саркоидоз, — воспалительное или аутоиммунное заболевание, которое обычно развивается в возрасте до 4 лет. Это генетическое заболевание, которое передается от одного родителя к ребенку.
Синдром Блау проявляется в виде трех симптомов, которые поражают кожу, глаза и суставы. Заболевание может привести к различным проблемам со здоровьем в детстве и во взрослом возрасте. Поскольку лекарства не существует, необходимо лечение, чтобы контролировать состояние и избегать осложнений по мере его прогрессирования.
Contents
Начало синдрома Блау у детей
Синдром Блау считается редким заболеванием. Это дегенеративное прогрессирующее заболевание, которое в некоторых случаях может быть опасным для жизни. Для него характерно наличие увеита, гранулематозного дерматита и артрита.
Увеит — это отек и воспаление глаза, которое может вызывать следующие симптомы:
- Затуманенное зрение.
- Повреждение других частей глаза может привести к потере зрения и слепоте.
- Воспаление и боль в глазах.
- Повышенная светочувствительность.
Гранулематозный дерматит часто является ранним симптомом синдрома Блау и поражает кожу. Симптомы включают:
- Сухая кожа.
- Твердая опухоль, которую можно прощупать под кожей.
- Гиперпигментация (участки более темного цвета кожи).
- На коже появляются папулы (небольшие, возвышающиеся бугорки.
- Сыпь сохраняется.
- На коже имеются чешуйки.
- Покраснение.
- язва.
Третье проявление синдрома Блау (или раннего саркоидоза) — артрит, представляющий собой воспаление оболочки суставов. Он может вызывать следующие симптомы:
- Опухшие суставы.
- Боль и скованность в суставах.
- Деформации суставов.
- Эрозия суставов.
Симптомы могут ухудшаться в разное время, поэтому у ребенка иногда может не быть никаких симптомов, но при этом время от времени могут возникать приступы воспаления.
Другие симптомы встречаются реже и могут влиять на другие системы органов в организме. Менее распространенные симптомы синдрома Блау включают:
- Воспаление или повреждение жизненно важных органов, включая печень, почки, селезенку, мозг, легкие и сердце.
- Воспаление тканей и желез, включая кровеносные сосуды и лимфатические узлы.
- Нейропатия.
- гипертония.
- Сухость во рту.
- высокая температура.
Все эти симптомы могут осложнить повседневную жизнь.
Возраст начала болезни у детей
Синдром Блау вызывает признаки и симптомы, которые можно обнаружить в возрасте от рождения до 4 лет. Чаще всего симптомы появляются в возрасте от новорожденных до двух лет.
Аутоиммунный компонент: причины раннего саркоидоза
Симптомы синдрома Блау вызваны генетической мутацией. Это изменение в генах человека негативно влияет на белок, который помогает иммунной системе защищать организм от чужеродных патогенов, что приводит к развитию синдрома Блау.
Его классифицируют как аутоиммунное заболевание, поскольку иммунная система ошибочно вызывает воспаление в здоровых частях тела.
Генетическая мутация, вызывающая синдром Блау
Согласно исследованию ученых из Индийского института медицинского образования и исследований, мутации в гене NOD2 ответственны за синдром Блау. Ген отвечает за синтез белков, которые помогают иммунной системе. Из-за дефекта в гене белок вырабатывается в избыточном количестве, вызывая аномальную воспалительную реакцию в организме.
Согласно научной статье в журнале RMD Open, этот ген также может быть ответственен за воспалительное заболевание кишечника — болезнь Крона.
Синдром Блау у взрослых
Поскольку синдром Блау неизлечим, симптоматическое лечение является единственным вариантом улучшения качества жизни пациентов. Исследования ученых Оксфордского университета, изучающих прогрессирование заболевания, показывают, что при лечении около 41% взрослых способны восстановить нормальную функцию.
Согласно научной работе европейских ученых под руководством Университета Барселоны, прогноз при саркоидозе на ранней стадии следующий:
- У 31% людей с синдромом наблюдались легкие или умеренные нарушения, у 17% — умеренные нарушения, а у 11% людей с болезнью Блау — тяжелые нарушения.
- Также пострадал общий уровень счастья: 48% взрослых заявили, что их уровень счастья умеренно или сильно пострадал, а 26% заявили, что он не пострадал вообще.
- Частота хронической боли у взрослых с синдромом Блау также высока и достигает 43%.
Лечение синдрома Блау
Лечение синдрома Блау направлено на предотвращение прогрессирования серьезных симптомов, таких как деформации суставов и слепота. Лечение включает:
- Кортикостероиды
Кортикостероиды используются в больших дозах для облегчения симптомов во время приступа синдрома Блау. Эти препараты обладают противовоспалительными свойствами.
- Иммунодепрессанты
Иммунодепрессанты снижают активность иммунной системы и способствуют уменьшению воспаления.
Также могут использоваться некоторые препараты, обладающие иммунодепрессивным эффектом, такие как ингибиторы фактора некроза опухоли-альфа (ФНО-α). Эти препараты блокируют ФНО-α, не давая ему выполнять свою функцию — вызывать воспаление.
Других дополнительных методов лечения синдрома Блау не существует.
Поскольку синдром Блау встречается так редко, поражая менее 1 из 1 миллиона детей во всем мире, может быть сложно найти врача для его лечения. Вам может потребоваться обратиться к нескольким специалистам, чтобы получить правильный диагноз и лечение.
Симптомы синдрома Блау редко встречаются у новорожденных, поэтому важно следить за симптомами, ежедневно оценивать состояние ребенка и при необходимости обращаться к врачу. Состояние может улучшиться, но симптомы могут сохраняться даже при лечении.
Кортикостероиды и иммунодепрессанты могут использоваться для контроля симптомов у людей с синдромом Блау, но эти препараты не могут вылечить болезнь. Людям необходимо внимательно следить за возвращением симптомов и немедленно обратиться к врачу, если лекарства перестают действовать или симптомы возвращаются.
Информацию о кортикостероидной терапии см в статье «Краткий курс гормонов для детей: факты и вымыслы».
