Врожденные дефекты черепа — это состояния, которые присутствуют при рождении. Эти аномалии развиваются, пока ребенок все еще развивается в утробе матери. Три наиболее распространенных врожденных дефекта черепа у младенцев — это анэнцефалия, краниосиностоз и энцефалоцеле. Если у вашего ребенка есть эти состояния, вот что вам нужно знать.
Contents
Что такое анэнцефалия?
Анэнцефалия — дефект нервной трубки, при котором ребенок рождается без частей мозга и черепа. Это касается примерно 1 из 4600 новорожденных.
факт!
Нервная трубка формируется на ранних стадиях беременности. Развитие и закрытие нервной трубки помогает формировать мозг, череп, спинной мозг и позвоночник.
Анэнцефалия возникает, когда верхняя часть нервной трубки не закрывается полностью. Ребенок рождается с отсутствием передней части мозга и большого мозга (области мозга, отвечающей за мышление и координацию). Обычно остальная часть мозга не покрыта костью или кожей.
Анэнцефалия возникает на третьей и четвертой неделях беременности, и тело плода продолжает расти и развиваться на протяжении всей беременности.
Точная причина анэнцефалии неизвестна, но считается, что она вызвана сочетанием экологических, генетических и пищевых факторов во время беременности. В большинстве случаев нет семейного анамнеза этого или других дефектов нервной трубки. В некоторых случаях подозревается семейное наследование.
Некоторые факторы риска анэнцефалии включают в себя:
- Дефицит фолиевой кислоты: женщинам необходимо не менее 400 мкг фолиевой кислоты в день в течение трех дней, а итальянские ученые в своем исследовании утверждают, что прием добавок необходим за шесть месяцев до зачатия и во время беременности.
- Неконтролируемый диабет во время беременности.
- Высокая температура тела из-за болезни или приема горячих ванн или саун на ранних сроках беременности
- Некоторые рецептурные лекарства.
- Ожирение до беременности.
- Употребление опиоидов.
- Некоторые инфекции.
- Вокруг есть опасные химикаты и материалы.
- Латиноамериканцы: женщины-латиноамериканцы подвержены более высокому риску развития этого заболевания плода.
Анэнцефалия чаще встречается у девочек, чем у мальчиков, и обычно диагностируется до рождения с помощью УЗИ. Если ее не обнаружить до рождения, она сразу же проявится во внешнем виде ребенка.
Анэнцефалию можно диагностировать пренатально с помощью скрининга беременности. Один из тестов проверяет повышенный уровень белка, называемого альфа-фетопротеином (АФП). Если у плода анэнцефалия, уровень АФП в крови беременной женщины будет повышен.
Если у вас есть сомнения относительно результатов, вы можете воспользоваться следующими методами:
- Магнитно-резонансная томография (МРТ) плода: использует мощные магниты для создания изображений тканей и костей.
- Амниоцентез: тонкая игла вводится в амниотический мешок, окружающий плод, чтобы забрать небольшое количество амниотической жидкости. Жидкость проверяется на альфа-фетопротеин (АФП) и ацетилхолинэстеразу, оба из которых могут указывать на дефект нервной трубки у плода.
Лечение анэнцефалии
В настоящее время нет лекарства от анэнцефалии. Большинство беременностей с анэнцефалией заканчиваются выкидышем или мертворождением. Дети с анэнцефалией почти всегда умирают в течение нескольких часов или дней.
Лечение носит поддерживающий характер и включает помощь родителям и близким в прощании с ребенком и переживании его утраты.
факт!
Фолиевая кислота может снижать риск дефектов нервной трубки. Исследование в журнале Preventive Medicine показало, что с тех пор, как развитые страны начали добавлять фолиевую кислоту в зерновые продукты (такие как хлеб, хлопья быстрого приготовления и батончики мюсли), количество беременностей с дефектами нервной трубки снизилось на 28%.
Дефекты нервной трубки часто развиваются еще до того, как женщина узнает о своей беременности, поэтому важно принимать рекомендуемую дозу фолиевой кислоты 400 мкг в день до и во время ранней беременности.
Что такое краниосиностоз?
Череп типичного ребенка имеет щели между костями, называемые швами. Эти щели заполнены гибким веществом. Эти швы остаются открытыми примерно до 2 лет, чтобы обеспечить пространство для роста мозга. Примерно в 2 года швы развиваются в кости и начинают «закрываться», соединяясь вместе.
Краниосиностоз — это преждевременное закрытие одного или нескольких швов черепа. Это преждевременное закрытие может ограничить или замедлить развитие мозга. Примерно 1 из 2500 детей рождается с краниосиностозом.
Краниосиностоз поражает один, более одного или все швы черепа. Когда швы закрываются преждевременно, голова перестает расти в этой области, но остальная часть черепа продолжает расти. Это может вызвать:
- Череп имеет неправильную форму.
- Мозгу не хватает места, чтобы вырасти до надлежащих размеров.
- Повышение внутричерепного давления.
В зависимости от количества затронутых швов и размера пространств мозг все еще может вернуться к нормальным размерам.
Тип краниосиностоза определяется местом заращения швов.
Сагиттальный краниосиностоз:
- Влияет на шов на макушке головы.
- Это часто приводит к удлинению и сужению головы (скафоцефалия).
Коронарный краниосиностоз:
- Поражает один из венечных швов (проходящий от ушей до макушки головы).
- Это может привести к плоскому лбу и широкой голове.
Краниосиностоз ламбата:
- Влияет на шов на затылке.
- Может вызвать уплощение затылка (плагиоцефалию).
Преждевременное закрытие лобного шва:
- Влияет на шов от кончика носа до верхней части лба.
- Может привести к формированию треугольной формы головы с узким гребнем по средней линии лба.
При отсутствии лечения краниосиностоз может вызвать:
- Задержка развития.
- Приступы.
- Нарушения зрения или движения глаз.
- Затрудненное дыхание, особенно при наличии других аномалий лицевых костей
- Постоянная деформация головы или лица.
Точная причина краниосиностоза неизвестна, но он может быть результатом сочетания генетических и других факторов, таких как:
- Воздействие вредных факторов окружающей среды во время беременности.
- Питание.
- Заболевания щитовидной железы во время беременности.
- Использование лекарств для лечения бесплодия.
- Преждевременные роды.
Краниосиностоз обычно диагностируется вскоре после рождения, но может быть диагностирован и позже в жизни. Во время физического осмотра ваш лечащий врач будет искать следующие симптомы:
- Череп имеет неправильную форму.
- Роднички («мягкие места» на черепе) отсутствуют.
- На голове имеется выступающий, твёрдый, костный выступ.
- Размер головы ребенка увеличивается медленно или не увеличивается вообще.
Для подтверждения предполагаемого диагноза краниосиностоза может потребоваться рентгенография или компьютерная томография (КТ).
Лечение краниосиностоза
Лечение зависит от тяжести состояния. Некоторые случаи краниосиностоза являются легкими и требуют незначительного вмешательства, в то время как другие являются более серьезными и могут потребовать более интенсивного лечения.
Лечение краниосиностоза может включать:
- Шлемотерапия: для бережного изменения формы черепа может использоваться специальный медицинский шлем.
- Хирургическое вмешательство: может потребоваться для изменения формы черепа, снижения внутричерепного давления и обеспечения нормального роста и развития мозга.
- Поддерживающая терапия: некоторым детям с краниосиностозом может потребоваться физиотерапия, трудотерапия и логопедия.
Что такое энцефалоцеле?
Энцефалоцеле — это врожденный дефект, который возникает, когда нервная трубка не закрывается полностью во время беременности. По данным ученых Российского университета дружбы народов (РУДН), примерно 1 из 10 000 новорожденных страдает от энцефалоцеле, также известного как черепно-мозговая грыжа. Девочки чаще страдают от заднего энцефалоцеле, в то время как мальчики чаще страдают от переднего мозгового грыжи.
Энцефалоцеле — это выпячивание части мозга и мозговых оболочек, которые его покрывают, через отверстие в черепе. Выступающая мозговая ткань покрыта кожей или тонкой мембраной, образуя «мешочек». Отверстие может быть в любом месте в центре черепа от носа до задней части шеи, но обычно располагается на затылке, на макушке или между лбом и носом.
Генетические факторы могут играть роль в развитии энцефалоцеле. Это состояние чаще встречается в семьях с историей дефектов нервной трубки (расщепление позвоночника и анэнцефалия).
Как и в случае с другими дефектами нервной трубки, считается, что прием 400 мкг фолиевой кислоты ежедневно до и во время беременности помогает предотвратить энцефалоцеле.
Симптомы и состояния, которые могут возникнуть при энцефалоцеле, включают:
- Гидроцефалия (избыток спинномозговой жидкости в определенных частях мозга).
- Микроцефалия (очень маленькая голова).
- эпилепсия.
- Проблемы со зрением, дыханием (при наличии большого энцефалоцеле в области носа) и глотанием.
- Боль в области энцефалоцеле.
- Задержка роста.
- Спастичность (повышенный мышечный тонус) или другие двигательные нарушения.
- Проблема с гипофизом.
- Поражения возникают в костях черепа и лица.
- Потеря силы в руках и ногах.
- Нескоординированное использование мышц, необходимых для движения (например, ходьбы и ползания).
- Умственная отсталость.
Энцефалоцеле обычно обнаруживаются при рождении, но небольшие энцефалоцеле (обычно в носу, пазухах или на лбу) могут быть не сразу заметны.
Иногда энцефалоцеле обнаруживается во время пренатального УЗИ. В этом случае может потребоваться магнитно-резонансная томография (МРТ) плода.
Лечение энцефалоцеле
Лечение энцефалоцеле обычно требует хирургического вмешательства (или нескольких операций) для помещения мозговой ткани и мозговых оболочек обратно в череп и устранения отверстия. При необходимости может быть установлен шунт для отвода спинномозговой жидкости из области, окружающей мозг.
После лечения энцефалоцеле вашему ребенку может потребоваться дальнейшее или постоянное лечение для устранения остаточных состояний или симптомов, вызванных энцефалоцеле.
Другой дефект нервной трубки во время развития плода также связан с дефицитом фолиевой кислоты — spina bifida, или расщепленный позвоночник. Подробнее читайте в статье «Что такое spina bifida? Что делать, если у вашего ребенка диагностировали это заболевание?».
