Современная лабораторная диагностика позволяет очень точно оценить риск рождения ребенка с хромосомной аномалией и выявить различные генетические мутации на ранних сроках беременности. Мы объясним, какое генетическое исследование может провести будущая мама, когда оно необходимо и что оно может показать.
Contents
Биохимический скрининг: что это?
Под этим термином подразумеваются анализы, проводимые всем беременным женщинам, даже при отсутствии жалоб. Даже если у вашего ребенка нет риска развития генетического заболевания.
факт!
Биохимический скрининг включен в перечень обязательных исследований при беременности, который зафиксирован в действующих клинических рекомендациях РФ. Она предоставляется бесплатно всем беременным женщинам по ОМС женской консультации.
Этот анализ также можно сделать в частном медицинском центре, но оплатить его придется самостоятельно.
Биохимический скрининг проводится в два этапа: в конце первого триместра и во втором триместре. Это предполагает использование анализов венозной крови для выявления маркеров генетических нарушений.
Тройной тест при беременности
Продолжительность: 11-13 недель.
О чем это говорит: риск рождения ребенка с трисомией, лишней парой хромосом 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау).
Ведущие российские акушеры отмечают, что тройной тест предполагает определение трех показателей:
- бета-ХГЧ (бета-единица хорионического гонадотропина человека).
- ПАПП-А.
- НТ-УЗИ (размеры затылка плода при УЗИ).
порядок проведения этого теста зависит от того, где проходит тестирование женщина. В государственных поликлиниках направление на обследование выдает лечащий врач. Вам следует сдать анализы крови на бета-ХГЧ и РАРР-А, а также УЗИ, которое является вашим первым скринингом во время беременности. Далее гинеколог самостоятельно оценит результаты анализов крови и УЗИ и сделает заключение.
Многие клиники и перинатальные центры используют компьютерную программу PRISCA для расчета риска рождения ребенка с хромосомной аномалией. Первый экран называется ПРИСКА-1. Программа учитывает результаты анализа крови и УЗИ, а также другие параметры, такие как возраст женщины, расовая принадлежность, вес и точный срок беременности на данный момент. Поэтому такие анализы можно проводить только в период с 11 недели до 13 недель и 6 дней, но не позже.
При использовании программы PRISCA мы рекомендуем сдавать анализы крови и УЗИ в один и тот же день. Если такой возможности нет, сначала нужно будет сделать УЗИ, а затем принести результаты на анализ крови. Все полученные данные будут учтены при оценке риска генетических заболеваний.
Программа PRISCA не ставит диагноз, а лишь определяет вероятный риск рождения ребенка с хромосомной аномалией. И это касается не всех из них, а только трех указанных: синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и синдрома Патау. Эти генетические нарушения являются наиболее распространенными. Риск выражается в процентах от частей. Например, если программа показывает, что риск синдрома Дауна составляет 1:500, это означает, что вероятность рождения ребенка с этим заболеванием очень мала. Однако если оно составляет 1:100, риск высок и требуется дополнительное тестирование.
Квадро-тест при беременности
Продолжительность: 16-22 недели.
Что это показывает: риск рождения ребенка с синдромами Дауна, Эдвардса и Патау.
Квадратное тестирование предполагает определение четырех показателей:
- β-ХГЧ.
- АФП (альфа-фетопротеин).
- Свободный эстриол.
- Ингибин А.
Этот тест рекомендуется проводить на сроке 16-18 недель. Этот метод является самым выгодным. Мы рекомендуем интервал от 3 до 4 недель между тройными и четверными тестами. Тестирование разрешено до 21 недели. Однако гинекологи советуют не медлить. Если тест выявляет хромосомную аномалию и женщина желает прервать беременность, это можно сделать только до 22 недель беременности.
Квадратный тест также можно выполнить с помощью компьютерной программы PRISCA-2. Система учитывает различные показатели, влияющие на риск рождения ребенка с хромосомной аномалией, например, возраст женщины. Результаты также получают в виде соотношения, например 1:250. Опять же, эта программа только оценивает риск и не ставит диагноз.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) по крови матери
Продолжительность: От 10 недель.
Что это показывает: Риск рождения ребенка с различными генетическими отклонениями.
НИПТ имеет несколько вариантов, каждый из которых содержит определенные показатели. Например, он может оценить только риск рождения ребенка с синдромом Дауна или выявить до 12 распространенных генетических заболеваний.
факт!
НИПТ считается более точным вариантом, чем биохимический скрининг. Кроме того, его можно провести всего за 10 недель, что намного быстрее, чем любое другое исследование.
Этот метод имеет некоторые ограничения. Анализ не будет проводиться, если:
- Женщины рожают более одного ребенка.
- Беременной женщине в течение последних 6 месяцев проводилось переливание крови.
- Женщине сделали трансплантацию костного мозга или другого органа.
В этих ситуациях тестирование неинформативно.
Инвазивные генетические тесты
Инвазивные методы называются так потому, что требуют сбора крови или частиц хориона (плаценты) для анализа. Этот тест не будет проводиться для всех и будет проводиться только в том случае, если это будет предписано. Если биохимический скрининг выявляет отклонения от нормы, врач может направить женщину на один из следующих инвазивных тестов:
- Биопсия хориона. Это происходит через 10-12 недель. Во время исследования врач с помощью тонкой иглы прокалывает переднюю брюшную стенку и проникает в матку под контролем УЗИ. Игла отрывает часть плодных оболочек, хориона, и врач отправляет его в лабораторию на исследование.
- Амниоцентез. Это делается с 16 по 20 неделю. Врач проделывает отверстие в мочевом пузыре (крошечное отверстие быстро закрывается само) и берет на анализ околоплодные воды.
- Спинномозговая пункция. Это делается на 18-20 неделе. Врач возьмет кровь из пуповины на анализ.
Все инвазивные методы тестирования позволяют точно определить, есть ли у ребенка хромосомная аномалия. Полученный материал отправляется в лабораторию, где проводится генетическое тестирование.
Однако такие методы нельзя считать абсолютно безопасными. В некоторых случаях это может угрожать течению беременности. Поэтому инвазивные процедуры проводятся только по строгим показаниям. Это всегда делается с согласия пациента. Если женщина не желает проходить тестирование, она может отказаться.
Подробнее о том, как проводится инвазивная диагностика, читайте в статье «Что такое амниоцентез и зачем его делают?».
