В начале прошлого века швейцарский педиатр Фанкони вынес на обсуждение своих коллег случай ребенка, страдающего рахитом, сахаром и высокой концентрацией белка в моче. Примерно в то же время аналогичная клиническая ситуация была описана доктором Дотони и доктором Дебрэ. В современной литературе мы встречаем название синдром де Тони-Дебру-Фанкони. Что это за синдром, выясняет MedAboutMe.
Contents
Что такое синдром Фанкони?
Синдром Фанкони — системная почечная тубулопатия, развивающаяся вследствие врожденного или приобретенного заболевания. Это влияет на проксимальные канальцы нефрона, структурную единицу почки, что не позволяет ей всасывать достаточное количество витаминов, минералов и питательных веществ из сырой мочи в кровь.
факт!
Нарушения всасывания приводят к кислотно-щелочному дисбалансу, изменениям скелета, таким как рахит, и другим симптомам заболеваний.
Причина до сих пор точно не выяснена. Нет никаких доказательств того, что структурные или биохимические дефекты вызывают заболевание.
- Особая роль может принадлежать мутациям генов, ответственных за полноценную продукцию ферментов, необходимых для всасывания глюкозы, фосфатов и аминокислот.
- Ученые также рассматривают гипотезу об аномалиях транспортных белков внутри почечных канальцев.
- Другая версия не исключает существования первичного нарушения в митохондриях — органеллах, важных для клеточного дыхания и выделения энергии из молекул АТФ.
Механизм возникновения синдрома Фанкони различается в зависимости от генетических заболеваний. Встречается у 1 из 350 000 новорожденных, но у взрослых статистика иная.
Виды синдрома Фанкони
Патологические процессы могут быть врожденными или приобретенными. В первом случае синдром Фанкони наследуется от обоих родителей по какому-либо типу: аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный, Х-сцепленное наследование. Тип наследования варьируется в зависимости от конкретного заболевания. Таким образом, синдром Фанкони регистрируется как:
- Цистиноз является наиболее распространенной причиной проксимальной тубулопатии;
- Тирозинемия, галактоземия;
- Наследственная непереносимость фруктозы (непереносимость);
- Пиелонефрит;
- синдром Роу;
- Болезнь Вильсона.
Прогноз при синдроме Фанкони варьируется, поскольку тяжесть клинических симптомов коррелирует с тяжестью генетического дефекта.
важный!
Это важно. При подтверждении генетического заболевания медико-генетическое консультирование является обязательным.
Приобретенным патологиям предшествуют следующие симптомы:
- лечение препаратами с нефротоксическими побочными эффектами, химиотерапия или антиретровирусная терапия в анамнезе, отравление тетрациклинами с истекшим сроком годности;
- пересадка почки;
- отравление солями тяжелых металлов и другими ядами;
- Работы связанные с производством толуола, малеиновой кислоты и лизола;
- амилоидоз;
- множественная миелома;
- Хронический дефицит витамина D.
Если выявить провоцирующий фактор не удается, говорят об идиопатических формах заболевания.
Как проявляется синдром Фанкони у детей и взрослых?
В зависимости от вида наследственного патологического процесса (полного или неполного) клинические проявления у детей различаются.
Таким образом, полный симптомокомплекс синдрома Фанкони включает:
- Рахит с Х-образной деформацией нижних конечностей, черепа и грудной клетки;
- остеопороз, склонность к переломам, болям в мышцах и суставах;
- невыносимая жажда;
- увеличение количества выделяемой мочи;
- экзотермические реакции в ответ на метаболические нарушения;
- расслабленные, вялые мышцы;
- невысокий рост;
- Задержка психомоторного развития.
Как правило, при врожденных синдромах диагноз ставят в течение первого года жизни или несколько позже.
Биохимические параметры определяют:
- дефицит кальция и фосфора в крови и избыток этих же элементов в моче;
- повышение уровня щелочной фосфатазы;
- Сахар в крови, аминокислоты в моче — но в неполной форме этих отклонений нет.
При синдроме Фанкони на фоне галактоземии молоко не переваривается из-за ферментной недостаточности, и у ребенка появляются следующие симптомы:
- Тошнота, рвота, диарея;
- пожелтение кожи с присоединением печеночной недостаточности;
- увеличенная селезенка;
- Катаракта, слепота.
Постоянное чувство голода может привести к гипогликемии. Без медицинской помощи исход неблагоприятный. Замена молока и его производных безлактозными продуктами улучшает прогноз.
факт!
Синдром Фанкони и наследственная непереносимость фруктозы характеризуются такими симптомами, как рвота, сонливость и диарея при включении в рацион ребенка фруктовых и овощных соков, пюре и сладких продуктов.
Синдром Фанкони у взрослых
У взрослых вторичный или приобретенный синдром Фанкони развивается на фоне множественной миеломы, интоксикации каким-либо веществом или применения препаратов с доказанной нефротоксичностью. Симптомы могут включать:
- общая мышечная слабость, судороги;
- Головная боль, головокружение;
- Нарушение координации движений, обмороки с выраженными электролитными нарушениями и развитие декомпенсированного алкалоза.
Лечение и прогноз при синдроме Фанкони
При соблюдении диеты прогноз благоприятный. Однако отложения цистина возникают в почках и других органах, и к 12 годам может возникнуть почечная недостаточность, нефропатия и продолжающееся камнеобразование. Лечение, заместительная почечная терапия и возможность трансплантации органов в будущем значительно улучшают прогноз.
Лечебные мероприятия направлены на коррекцию электролитного дисбаланса. Больным рекомендуют правильное питание, поливитаминные комплексы, препараты, повышающие уровень калия (при гипокалиемии) и др.
Тяжелый ацидоз требует применения смесей цитрата и бикарбоната натрия. Активированный витамин D назначают под клиническим наблюдением.
